Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Với tỉ lệ mắc chiếm khoảng 7% dân số thế giới hiện nay, tan máu bẩm sinh thực sự là một trong những căn bệnh phổ biến. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Với tỉ lệ mắc chiếm khoảng 7% dân số thế giới hiện nay, tan máu bẩm sinh thực sự là một trong những căn bệnh phổ biến. Việt Nam là một trong những nước có tỉ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao, đặc biệt là những dân tộc thiểu số như Mường (22%), dân tộc Khmer (28,2%), dân tộc Êđê (32,2%),...
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Đây được coi là một trong những biến chứng di truyền thường gặp nhất trên thế giới cũng như tại Việt Nam. Tan máu bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tất cả người bệnh đều phải duy trì truyền máu trong suốt đời với chi phí vô cùng lớn, gây ảnh hưởng không nhỏ tới cuộc sống và kinh tế của người bệnh.
Việt Nam là một trong những nước có tỉ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao
Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Thalassemia được chia thành 3 mức độ nhẹ, trung bình và nặng
Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng lên như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, thực hiện xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Ở mức độ trung bình: tình trạng thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da... Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.
Ở mức độ nặng: người bệnh rơi vào tình trạng thiếu máu nặng, cơ thể xanh xao, da và vùng mắt vàng, thể chất chậm phát triển, có biểu hiện sốt, tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..
Các cặp vợ chồng nên xét nghiệm sàng lọc thalassemia trước khi có thai
Cách phòng ngừa tan máu bẩm sinh
Đồng thời, chúng ta cũng có thể phòng ngừa di truyền bệnh cho trẻ bằng cách tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân và tiền sinh sản. Các cặp vợ chồng nên xét nghiệm sàng lọc thalassemia trước khi có thai và làm xét nghiệm sàng lọc thalassemia trước khi kết hôn. Trong trường hợp, phụ nữ có thai 3 tháng đầu phát hiện có khả năng mang gen bệnh, thì cần tiến hành làm xét nghiệm cho chồng. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, thì phải tiến hành chẩn đoán trước sinh cho thai nhi khi thai được 16 - 20 tuần. Hiện nay đã có Viện Huyết học - Truyền máu TW, bệnh viện Nhi TW, bệnh viện Phụ sản TW, Từ Dũ làm chẩn đoán trước sinh bệnh này.