Bệnh máu khó đông - Căn bệnh cực kỳ nguy hiểm

Bệnh máu khó đông vô cùng nguy hiểm, gây ra gánh nặng lớn cho xã hội. Bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX khiến bệnh nhân dễ bị chảy máu và không thể cầm được.

Bệnh máu khó đông (hemophilia) là một rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp, bệnh nhân chảy máu dài hơn những người khác sau khi bị chấn thương và có thể gây chảy máu bên trong đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân, khửu tay.

Đối với người bình thường đều có một loại protein quan trọng là yếu tố đông máu giúp máu đông lại sau một chấn thương giúp cầm máu, tránh mất máu. Còn đối với bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông có ít hoặc không có yếu tố đông máu.

Bệnh máu khó đông được chia ra làm 3 loại:

• Hemophilia A- thiếu hụt yếu tố VIII

Hemophilia A được mang bởi nhiễm sắc thể X, vì vậy con trai được hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ mang bệnh máu khó đông sẽ mắc bệnh, còn đối với người con gái chỉ khi cả cha mẹ đêu mang gen khiếm khuyết mới bị phát bệnh

• Hemophilia B - Thiếu hụt yếu tố IX

Có tính chất di truyền trên nhiễm sắc thể X giống hemophilia A, nhưng nó có thể được gây ra bởi một đột biến di truyền tự phát trong một phần 3 trường hợp. Loại hemophialia này hiếm gặp hơn hemophilia A gấp 4 lần

• Hemophilia C - thiếu hụt yếu tố XI

Yếu tố XI đóng vai trò quan trọng trong quá trình đông máu, nó giúp tạo ra nhiều thrombin có vai trò chuyển đổi fibrinogen thành fribin giúp bẫy tiểu cầu và giữ cục máu đông. Sự thiếu hụt yếu tố XI được di truyền theo mô hình lặn tự phát, nghĩa là cả bố và mẹ phải mang gen bệnh.

Ảnh hưởng nghiêm trọng của bệnh máu khó đông

• Chảy máu trong khớp có thể dẫn đến bệnh khớp mãn tính và đau
• Chảy máu ở đầu và đôi khi trong não có thể gây ra các vấn đề dài hạn như co giật và tê liệt
• Cái chết có thể xảy ra nếu chảy máu không thể ngừng hoặc nếu nó xảy ra trong một cơ quan quan trọng như não.

• Chảy máu vào khớp gây sưng và đau hoặc đau ở khớp; ảnh hưởng đến đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân.
• Chảy máu vào da (bị bầm tím) hoặc cơ và mô mềm gây ra sự tích tụ máu
• Chảy máu miệng và nướu, và chảy máu khó dừng lại sau khi mất răng.
• Chảy máu sau khi cắt bao quy đầu (phẫu thuật được thực hiện trên trẻ sơ sinh nam để loại bỏ phần da của da, được gọi là bao quy đầu, che đầu dương vật).
• Chảy máu sau khi tiêm, chẳng hạn như tiêm chủng.
• Chảy máu ở đầu trẻ sơ sinh sau khi sinh khó khăn.
• Máu trong nước tiểu hoặc phân.
• Thường xuyên và khó ngừng chảy máu cam.

Xét nghiệm sàng lọc là các xét nghiệm máu cho thấy nếu máu đóng cục đúng cách.

• Công thức máu toàn bộ: đo lượng huyết sắc tố, kích thước và số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu
• Thử nghiệm thời gian Thromboplastin một phần (APTT): đo thời gian để máu đông của các yếu tố VIII, IX, XI, XII
• Thử nghiệm thời gian prothrombin (PT): đo thời gian để máu đông của các yếu tố I, II, V, VII, X
• Xét nghiệm Fibrinogen

Các xét nghiệm yếu tố đông máu, còn được gọi là xét nghiệm yếu tố, được yêu cầu để chẩn đoán rối loạn chảy máu. Xét nghiệm máu này cho thấy loại bệnh máu khó đông và mức độ nghiêm trọng.

Phương pháp điều trị chính cho bệnh máu khó đông bao gồm nhận thay thế yếu tố đông máu cụ thể mà bạn cần, thông qua một ống đặt trong tĩnh mạch để chống lại tình trạng chảy máu đang diễn ra. Yếu tố đông máu thay thế được lấy từ máu hiến tặng

.Các liệu pháp khác có thể bao gồm:

• Desmopressin (DDAVP) hormone này có thể kích thích cơ thể bạn giải phóng nhiều yếu tố đông máu. có thể được cung cấp bằng đường tĩnh mạch hoặc được cung cấp dưới dạng xịt mũi.
• Thuốc bảo quản cục máu đông (thuốc chống tiêu sợi huyết) : ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.
• Chất bịt kín Fibrin: áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương thúc đẩy quá trình đông máu
• Vật lý trị liệu. làm giảm các dấu hiệu chảy máu trong đã làm hỏng khớp nếu gây ra tình trạng nghiêm trọng có thể phải phẫu thuật c
• Sơ cứu cho vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu.
• Tiêm phòng. bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông cần chủng ngừa viêm gan A và B.

Để tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp của bạn:

• Luyện tập thể dục đều đặn. Các hoạt động như bơi lội, đạp xe và đi bộ có thể xây dựng cơ bắp trong khi bảo vệ khớp. Không chơi các môn thể thao nặng, tiếp xúc mạnh như đá bóng, đấu vật...
• Tránh một số loại thuốc giảm đau. không sử dụng aspirin và ibuprofen (Advil, Motrin IB, các,tylenol. Thay vào đó, sử dụng acetaminophen, tylenol cho an toàn
• Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Các loại thuốc ngăn ngừa máu đóng cục bao gồm heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) và prasugrel (Effient).
• Thực hành vệ sinh răng miệng tốt. Mục đích là để ngăn chặn việc nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.

Để giúp bạn và con bạn đối phó với bệnh máu khó đông:

• Nhận một vòng đeo tay cảnh báo y tế. Vòng đeo tay này cho nhân viên y tế biết rằng bạn hoặc con bạn mắc bệnh máu khó đông và loại yếu tố đông máu tốt nhất trong trường hợp khẩn cấp.
• Hãy cho mọi người biết. thông báo với tất cả những người sẽ chăm sóc con bạn - người giữ trẻ, công nhân tại trung tâm chăm sóc trẻ em, người thân, bạn bè và giáo viên - về tình trạng của con bạn để có những theo dõi hoạt động của trẻ, có biện pháp xử lý khi có sự cố
• Bảo vệ trẻ khỏi những chấn thương gây chảy máu: sử dụng miếng đệm khửu tay, khửu chân, mũ bảo hiểm, dây an toàn.. ngăn ngừa thương tích do va chạm, ngã, tai nạn

(HoiBenh chuyển ngữ từ: CDC (Mỹ) - Mayoclinic - Hemophilianewstoday)

Xem thêm:

• Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào?
• Giải đáp thắc mắc bệnh máu khó đông có sinh được con không?