Bệnh bạch tạng là đột biến gì?

Bạch tạng được xác định là một bệnh rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm sản xuất melanin (sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt) hoàn toàn hay không hoàn toàn. Do vậy những người bị bạch tạng có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu.

Những khác biệt về ngoại hình làm cho người bệnh bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Hầu hết họ đều rất nhạy cảm với ánh nắng của mặt trời và dễ có nguy cơ mắc bệnh bệnh ung thư da.

Trên thực tế, không có cách chữa bệnh bạch tạng nhưng những người có rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ làn da của mình và tối ưu hóa thị lực của bản thân.

Nguyên nhân của bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn, bao gồm bạch tạng da và mắt (OCA), gồm các nhóm nhỏ sau:

OCA1

Được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có màu tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu.

OCA2

Được gây ra bởi sự bất thường ở 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu, lông mày vàng hoặc nâu nhạt.

OCA3

Được gây ra bởi sự bất thường ở gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc là màu hạt dẻ cùng với mắt nâu.

OCA4

Được gây ra bởi sự bất thường ở protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bạch tạng mắt (OA)

Được gây ra bởi một đột biến gen ở nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng mắt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS)

Được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong 8 gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng giống như OCA. HPS xảy ở ruột, phổi, và gây ra các rối loạn chảy máu.

Hội chứng Chediak-Higashi

Gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này có các triệu chứng tương tự như OCA. Những người mắc hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu.

Hội chứng Griscelli (GS)

Được gây ra bởi một thiếu hụt ở 1 trong 3 gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về hệ thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng biểu hiện rõ ràng nhất ở màu da, tóc và màu mắt của người bệnh.

Màu da, tóc

Bạch tạng toàn phần

Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có tóc trắng, da màu hồng.

Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khoẻ, bởi vì màu da, tóc quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời.

Bạch tạng một phần

Nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu da và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng xuất hiện trên da

Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng.

Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.

Màu mắt

Người bệnh có thể cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin. Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời.

Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm mắt chuyển sang màu xanh nhạt lẫn hồng, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này.

Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia).

Triệu chứng của bệnh bạch tạng cũng thể hiện qua tầm nhìn của bạn: Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác.

Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não - mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc.

Ở những người bị bệnh bạch tạng, phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

Người nam và nữ trước khi muốn có con nên đi làm xét nghiệm sắc thể đồ. Nếu một trong hai người có mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra có khả năng bị bệnh bạch tạng.

Nếu cả 2 người không mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra chắc chắn khỏe mạnh mà không bị bệnh bạch tạng.

Nếu đứa con đầu lòng của bạn sinh ra đã bị bệnh bạch tạng thì những đứa con tiếp theo không biết có bị bạch tạng hay không nhưng có một điều chắc chắn là tất cả đều sẽ mang gen lặn bạch tạng.

Riêng đối với bệnh bạch tạng, đây là một trong những căn bệnh nguy hiểm nhưng lại phổ biến.

Chúng ta không thể điều trị, chữa khỏi bệnh mà chỉ có thể làm giảm các triệu chứng cũng như ngăn chặn những tác nhân bên ngoài làm tổn hại đến sức khỏe của bệnh nhân và làm bệnh ngày một trở nặng bằng cách:

• Mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, che chắn bao gồm áo sơ mi dài tay, nón rộng vành, quần dài, tất chân, bao tay....
• Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
• Bôi kem chống nắng khi ra ngoài với chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 để bảo vệ chống lại tia UVA và UVB bởi bệnh nhân bị bạch tạng dễ bị ung thu da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
• Đeo kính râm hoặc kính áp tròng để nhìn thấy rõ hơn. Dùng các phương tiện hỗ trợ nhìn gần như kính lúp cầm tay, kính phóng đại gắn vào kính mắt.
• Hạn chế tiếp xúc với tivi, máy tính, màn hình điện thoại, đồng thời thường xuyên khám mắt định kì để có hướng theo dõi chăm sóc tốt.

Nếu bệnh nhân bạch tạng có cuộc sống tinh thần tốt, không bị phân biệt đối xử, có một chế độ tập luyện phục hồi chức năng và một chế độ dinh dưỡng phù hợp như là bổ sung rau xanh, trái cây, vitamin và muối khoáng đặc biệt là vitamin A thì tuổi thọ sẽ kéo dài và khỏe mạnh.

Xem thêm:

• Những bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh thường hay gặp
• Bạch cầu lympho tăng trong trường hợp nào?
• Cứu sống người bị đột quỵ bằng cách sơ cứu kịp thời