Bé bị suy giáp bẩm sinh, không phát hiện kịp thời ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe?

Suy giáp bẩm sinh là bệnh nội tiết xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể.

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết quan trọng, sử dụng i-ốt để tổng hợp 2 loại hormone là T3 và T4 giúp tăng cường quá trình trao đổi chất, điều hòa sự phát triển và biệt hóa đúng chức năng của tất cả các tế bào trong cơ thể. Trong 2 loại, T4 là hormone chính tạo nên tác dụng của tuyến giáp, đặc biệt cần thiết cho não bộ phát triển bình thường và sự myelin hóa các tế bào thần kinh. Nếu vì lý do nào đó mà hoạt động chức năng của tuyến giáp suy giảm, điều này dẫn đến thiếu hụt hormone T3 và T4, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm thần ở trẻ em, thậm chí có thể chậm phát triển tâm thần vĩnh viễn.

Thông thường, trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh có cân nặng lớn hơn 3,5kg, chiều cao thấp và biểu hiện một số dị tật về hình thể.

• Vẻ mặt đặc trưng:
• Mí mắt phù, mũi xẹp, môi dày, lưỡi to và thè ra
• Cổ to và ngắn, tụ mỡ ở trên xương đòn, giữa cổ và bả vai
• Những biểu hiện bất thường về da, niêm mạc, lông, tóc, móng:
• Vàng da sớm và kéo dài, da khô, dày, xanh tái
• Tóc khô rậm, thô, dễ gãy; lông mày thưa, rậm lông ở lưng, thắt lưng
• Móng tay, móng chân giòn, dễ gãy
• Biến dạng xương: thóp sau rộng, chậm đóng

Sự thiếu hụt T4 gây nên các biểu hiện thần kinh - cơ như:

• Hạ thân nhiệt, nhịp tim chậm
• Thoát vị rốn, giảm trương lực cơ
• Biếng ăn, mút vú khó, bú lâu; táo bón, chậm thải phân
• Ít khóc, tiếng khóc khàn, ngủ nhiều

Các dấu hiệu chậm phát triển thể chất, tinh thần và vận động càng rõ khi trẻ lớn lên mà không được phát hiện và điều trị. Suy giáp bẩm sinh còn khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch kém, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp.

Ngày nay, để chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh, người ta tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho tất cả các bé sơ sinh đủ 36 giờ tuổi trở lên. Thời gian phù hợp để lấy máu là từ 36 giờ tuổi đến 7 ngày tuổi. Mẫu máu được lấy từ gót chân của bé, để khô tự nhiên trên giấy thấm, sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm để định lượng nồng độ TSH (hormone kích thích tuyến giáp, do tuyến yên sản xuất) và T4.

Hormone TSH do tuyến yên tiết ra, có chức năng là tác động lên tuyến giáp để điều hòa hoạt động tổng hợp T4 của tuyến giáp, qua đó điều chỉnh nồng độ T4 trong cơ thể.

• Khi lượng T4 được sản xuất đủ, tuyến yên bị ức chế ngược để không tiết TSH thêm nữa.
• Nếu lượng T4 không đủ đáp ứng nhu cầu của cơ thể, tuyến yên tiếp tục sản xuất TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất T4.

Ở các bé bị suy giáp bẩm sinh, lượng T4 thấp, tuyến yên tăng cường TSH để kích thích tuyến giáp, nhưng tuyến giáp suy giảm chức năng nên vẫn không sản xuất đủ lượng T4 cần thiết. Chính vì vậy, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thấy nồng độ TSH cao, đồng thời nồng độ T4 thấp. Để đánh giá cao hay thấp, kết quả xét nghiệm được đối chiếu với trị số bình thường như sau:

• TSH: 0,25 - 6 mU/L
• T4: 40 - 130 mcg/L (51 - 168 nmol/L)

Ngoài suy giáp bẩm sinh, sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện sớm một số bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa như thiếu G6PD (gây thiếu máu tan huyết), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketo niệu (rối loạn chuyển hóa một loại acid amin là phenylalanine), galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galactose).

Tiên lượng điều trị suy giáp bẩm sinh phụ thuộc rất nhiều vào việc bệnh có được chẩn đoán và điều trị sớm hay không. Trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm ngay từ thời kỳ sơ sinh sẽ có cơ hội phát triển như trẻ bình thường khỏe mạnh. Nếu không, trẻ chậm phát triển tinh thần vận động và có nguy cơ tử vong do nhiễm trùng.

Do chức năng tuyến giáp suy giảm không hồi phục nên suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone suốt đời. Trẻ sẽ được bổ sung T4 bằng chế phẩm tổng hợp L-Thyroxin với liều thích hợp và được theo dõi định kỳ chặt chẽ. L-Thyroxin gây ra một số tác dụng phụ như nhịp tim nhanh, kích thích thần kinh, khó ngủ, ra nhiều mồ hôi,... Việc sử dụng liều cao kéo dài có thể dẫn đến loãng xương, tuổi xương nhanh hơn tuổi thực, xương sọ đóng kín. Ngược lại, trẻ uống không đủ liều có tuổi xương thấp hơn tuổi thực, việc chậm phát triển thể chất, tinh thần và vận động không được cải thiện. Do đó, bố mẹ cần cho trẻ uống thuốc đúng liều theo chỉ định của bác sĩ và đưa trẻ đi khám theo dõi đúng khoảng thời gian hẹn.

Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi bằng chế độ ăn và việc tăng cường thức ăn giàu i-ốt là không cần thiết. Mặc dù vậy, bố mẹ vẫn cần đảm bảo trẻ được cung cấp đủ nhu cầu i-ốt hàng ngày theo lứa tuổi như sau.

Xem thêm:

• Mẹ bầu nên biết về xét nghiệm sàng lọc suy giáp bẩm sinh
• Sàng lọc mất thính lực bẩm sinh ở sơ sinh: Phát hiện sớm & can thiệp thính lực cho trẻ
• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?