Bạn đã có những hiểu biết gì về bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm là bệnh lý gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị phòng ngừa như thế nào? Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn đọc những hiểu biết cơ bản về bệnh lý này.

Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) , hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là một rối loạn máu di truyền,định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin (huyết sắc tố) trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng, dính và trông giống lưỡi liềm hay trăng lưỡi liềm. Những tế bào có hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu và ôxy đến các bộ phận của cơ thể. Bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây ra đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính, như là nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng , và tăng nguy cơ tử vong.

• Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền liên quan đến gene từ bố hoặc mẹ sang con.
• Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một bệnh không lây lan.

Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm là do đột biến gene tạo hemoglobin - thành phần của tất cả các tế bào hồng cầu. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể, và thải carbon dioxide ở phổi.

Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A (HbA). Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S (HbS) - S là viết tắt của hồng cầu hình liềm.

• Bình thường một người nhận hai gene β globin từ cha mẹ để sản sinh protein β globin của huyết sắc tố.
• Một trong hai gene β globin của một người có thể bị đột biến lưỡi liềm (hemoglobin có một gene bình thường và một gene khiếm khuyết). Người này được gọi là người có gene bệnh hồng cầu lưỡi liềm và không có triệu chứng bệnh.
• Người có gene bệnh có thể có nguy cơ có con bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm nếu người phối ngẫu cũng là người có gene bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
• Khi một trong hai gene β globin của một người bị đột biến hồng cầu lưỡi liềm và gene β globin kia của họ bị một dạng đột biến gene nhất định, họ cũng có thể bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Gene gây bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thường thấy ở người gốc Phi Châu, Trung Đông, Nam Âu, Ấn Độ, Pakistan và vùng Caribbean.

Cặp vợ chồng dự tính có con hoặc trong thời kỳ đầu của thai kỳ, nên thử máu để xác định xem mình có phải là người có gene bệnh này hay không, nếu gia đình của một trong hai người có gốc từ những vùng nêu trên; hoặc nếu gia đình họ có tiền sử bị bất cứ bệnh rối loạn máu hoặc thiếu máu nào. Xét nghiệm này cần thiết để xác định xem có bất cứ nguy cơ nào về vấn đề có con bị ảnh hưởng bởi bệnh rối loạn máu di truyền hay không.

Những người có nguy cơ có con bị ảnh hưởng bởi bệnh rối loạn máu di truyền có những lựa chọn khác nhau. Bệnh này có thể được chẩn đoán ngay từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Bạn có thể cân nhắc giải pháp phá thai, nếu được. Người ta có thể nhận con nuôi hoặc cân nhắc những phương pháp thụ thai nhân tạo (chẳng hạn như dùng noãn hoặc tinh trùng của người hiến tặng). Người khác có thể chấp nhận rủi ro có con bị bệnh. Bạn có thể thảo luận những lựa chọn này với Nhân Viên Tư Vấn Di Truyền (Genetic Counsellor).

Hình 3: Cứ mỗi lần thụ thai, cặp vợ chồng này có

• tỉ lệ 1/4 có con có 2 gene β globin bình thường.
• tỉ lệ 2/4 có con có gene bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
• tỉ lệ 1/4 có con bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Hình 4: Cứ mỗi lần thụ thai, cặp vợ chồng này có

• tỉ lệ 2/4 có con có 2 gene β globin bình thường.
• tỉ lệ 2/4 có con có gene bệnh hồng cầu lưỡi liềm

Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm:

Thiếu máu

Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chết đi và được thay thế. Tuy nhiên, các tế bào hồng cầu hình liềm chỉ sống được từ 10 đến 20 ngày. Kết quả là thiếu các tế bào hồng cầu dẫn tới tình trạng thiếu máu. Nếu không có các tế bào hồng cầu đủ lưu thông, cơ thể không thể có được lượng oxy cần thiết để cảm thấy tràn đầy sinh lực. Đó là lý do thiếu máu gây mệt mỏi.

Những cơn đau.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có triệu chứng chính là các cơn đau. Đau tăng lên khi các tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm lưu thông qua các mạch máu nhỏ ở ngực, bụng và khớp. Đau cũng có thể xảy ra trong xương. Cơn đau có thể khác nhau về cường độ và có thể kéo dài vài giờ đến vài tuần. Một số người trải nghiệm chỉ là một vài cơn đau. Những người khác trải nghiệm nhiều hơn các cơn đau một năm. Nếu cơn đau nghiêm trọng, có thể cần nhập viện để sử dụng thuốc giảm đau tĩnh mạch.

Hội chứng tay-chân.

Khi các tế bào hồng cầu hình liềm lưu thông tới các chi (tay và chân) gây tắc nghẽn và ngăn dòng chảy của máu, dẫn tới hiện tượng sưng tay và bàn chân. Đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh.

Vàng da.

Vàng da và mắt xảy ra vì những tổn thương hoặc rối loạn chức năng gan. Đôi khi, những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có vàng da do gan, bộ lọc các chất có hại từ máu, bị quá tải bởi sự hủy hoại nhanh chóng của các tế bào hồng cầu. Ở những người có da sẫm màu, vàng có thể nhìn thấy chủ yếu ở phần trắng của mắt.

Nhiễm trùng thường xuyên.

Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách, cơ quan chống lại bị nhiễm trùng. Điều này có thể làm cho dễ bị nhiễm trùng. Các bác sĩ thường cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm kháng sinh để ngăn ngừa khả năng nhiễm trùng đe dọa cuộc sống, chẳng hạn như viêm phổi.

Chậm tăng trưởng.

Tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng. Thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em và sự chậm trễ dậy thì trong tuổi thanh thiếu niên.

Vấn đề tầm nhìn.

Một số người trải nghiệm vấn đề thay đổi tầm nhìn thiếu. Mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị tắc với các tế bào hồng cầu hình liềm. Điều này có thể làm tổn thương võng mạc.

Mặc dù thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai, gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp nếu gặp những tình trạng sau:

• Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của đột quỵ. Nếu nhận thấy liệt mặt, cánh tay hoặc chân, khó đi bộ hoặc nói chuyện, các vấn đề thị lực đột ngột hoặc bị tê hoặc đau đầu. Gọi số khẩn cấp địa phương.
• Sưng phù tay hoặc bàn chân.
• Bụng cổ trướng.
• Sốt.
• Da hoặc móng chân, tay nhạt màu.
• Vàng da hoặc lòng trắng của mắt.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, bao gồm:

Đột quỵ

Đột quỵ có thể xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn dòng máu ở khu vực não. Đây cũng là một trong những biến chứng nghiêm trọng và nguy hiểm nhất nhất của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm bất ngờ co giật, yếu hoặc tê chân tay, khó khăn nói, và mất ý thức. Nếu có bất cứ dấu hiệu và triệu chứng nào như trên cần tìm kiếm sự điều trị y tế ngay lập tức.

Hội chứng ngực cấp tính

Một trong các biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm gây đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp tính có thể được gây ra do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn mạch máu trong phổi. Nó đòi hỏi phải điều trị y tế khẩn cấp với các thuốc kháng sinh, truyền máu và các loại thuốc mở đường dẫn khí trong phổi.

Tăng áp động mạch phổi

Khoảng một phần ba số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ phát triển thành tăng áp động mạch phổi. Khó thở là triệu chứng phổ biến của tình trạng này, cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Thiệt hại cơ quan

Tế bào hình liềm có thể chặn lưu lượng máu qua các mạch máu, ngay lập tức lấy làm cơ quan thiếu oxy. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, oxy máu cũng thấp kinh niên. Thiếu oxy mãn tính có thể thiệt hại dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách. Thiệt hại cơ quan có thể gây tử vong.

Mù lòa

Mạch máu nhỏ cung cấp máu cho mắt có thể bị chặn bởi các tế bào hồng cầu hình liềm. Theo thời gian, điều này có thể làm hỏng võng mạc và dẫn đến mù lòa.

Loét da

Thiếu máu tế bào hình liềm có thể gây lở loét, viêm loét chân.

Sỏi mật

Sự thoái hóa các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin. Bilirubin chịu trách nhiệm về vàng da và mắt (bệnh vàng da) ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Mức cao bilirubin trong cơ thể cũng có thể dẫn đến sỏi mật.

Cương dương

Đàn ông với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị cương cứng đau đớn, một tình trạng gọi là cương dương. Khi xảy ra trong các bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và cuối cùng dẫn đến liệt dương.

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào 2 vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn

• Điều trị triệu chứng: tất cả các thuốc điều trị cần được xem xét và kê toa theo sự chỉ dẫn của bác sĩ điều trị. Bao gồm
• Thuốc kháng sinh. Trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu uống thuốc kháng sinh penicillin khi chúng khoảng 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng nó đến khi 5 tuổi. Làm như vậy sẽ giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi, có thể đe dọa trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thuốc kháng sinh cũng có thể giúp người lớn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống nhiễm trùng nhất định;
• Các thuốc giảm đau;
• Hydroxyurea. Đây là loại thuốc thường được sử dụng để điều trị ung thư, có thể hữu ích cho người lớn bị bệnh nặng. Khi dùng hàng ngày, nó làm giảm tần số các cơn đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu. Nó có tác dụng bằng cách kích thích sản xuất hemoglobin của thai nhi - một loại hemoglobin được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm;
• Truyền máu khi có thiếu máu nặng;
• Cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp cũng như xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực...
• Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Sử dụng máy siêu âm đặc biệt (transcranial), các bác sĩ có thể kiểm tra nguy cơ đột quỵ. Thủ thuật này có thể được sử dụng trên trẻ em, và những người có nguy cơ đột quỵ cao sau đó được điều trị bằng truyền máu thường xuyên.

• Điều trị triệt căn bằng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
• Điều chỉnh lối sống đối với các bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm:

Thực hiện các bước để luôn khỏe mạnh là rất quan trọng cho bất cứ ai thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ăn uống tốt, được nghỉ ngơi đầy đủ và bảo vệ khỏi nhiễm trùng là những cách tốt để duy trì sức khỏe và ngăn ngừa các cuộc khủng hoảng.

• Trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm cần phải được chủng ngừa thường xuyên. Trẻ em và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên chích ngừa cúm hàng năm và được chủng ngừa chống viêm phổi.
• Hãy bổ sung acid folic hàng ngày, và ăn chế độ ăn uống cân bằng để giúp tủy xương sản sinh hồng cầu mới.
• Uống nhiều nước. Giúp cho máu loãng, làm giảm cơ hội hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm.
• Tránh nhiệt độ. Nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh gây tăng hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm.
• Giảm căng thẳng. Một cuộc khủng hoảng có thể xảy ra do kết quả của stress.
• Tập thể dục thường xuyên, nhưng đừng lạm dụng nó. Thảo luận với bác sĩ về tập thể dục bao nhiêu là phù hợp.
• Sử dụng thuốc thận trọng. Một số loại thuốc, chẳng hạn như pseudoephedrine - thuốc thông mũi, có thể co các mạch máu và làm cho các tế bào hồng cầu hình liềm khó di chuyển một cách tự do.
• Bay trên máy bay với khoang điều áp. Cabin máy bay không điều áp có thể không cung cấp đủ oxy. Nồng độ ôxy thấp có thể gây ra cuộc khủng hoảng. Thêm vào đó, hãy chắc chắn uống thêm nước khi đi du lịch bằng đường hàng không.
• Tránh các khu vực độ cao. Đi du lịch đến một khu vực độ cao cũng có thể gây ra một cuộc khủng hoảng vì nồng độ oxy thấp hơn.

Phát hiện ở trẻ sơ sinh:

Yêu cầu làm điện di hemoglobin ở trẻ sơ sinh, nếu thấy có hemoglobin S thì liệu pháp kháng sinh sớm với penicillin có thể làm giảm nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn.

Tư vấn di truyền

• Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện được bằng sinh thiết lá nuôi (rạch màng ối) và xét nghiệm ADN (nhân lên và cho tiếp xúc với một chất dò ADN). Việc phát hiện những đối tượng mang gene di truyền có thể thực hiện được bằng điện ly hemoglobin.
• Ở những nước có tỉ lệ bệnh này cao, người ta thành lập những hội tư vấn cho bệnh nhân và gia đình họ.

Xem thêm:

• Bệnh thiếu máu là bệnh gì?
• 9 biểu hiện của thiếu máu không phải ai cũng dễ dàng nhận ra
• 7 thực phẩm bổ máu nên sử dụng hàng ngày