Bạn biết gì về hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể. Mô liên kết có tác dụng giữ cho tất cả các tế bào, cơ quan và mô của cơ thể liên kết lại với nhau. Nó cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể tăng trưởng và phát triển đúng cách. Mô liên kết được tạo thành từ protein. Protein đóng vai trò gây ra hội chứng Marfan được gọi là fibrillin-1. Fibrillin-1 được tạo ra bởi một khiếm khuyết (hoặc đột biến) trong gen của cơ thể người.

Vì mô liên kết được tìm khắp cơ thể, do đó hội chứng Marfan cũng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau. Các rối loạn thường được tìm thấy ở tim, mạch máu, xương, khớp và mắt (ví dụ: phình động mạch chủ có thể đe dọa đến tính mạng). Ngoài ra, phổi, da và hệ thần kinh cũng có thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hội chứng Marfan không ảnh hưởng đến trí thông minh.

Đối tượng có thể mắc hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan có thẻ gặp với tỉ lệ 1 trên 5.000, bao gồm cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc. Khoảng 3 trong số 4 người mắc hội chứng Marfan là do di truyền, nghĩa là họ bị đột biến gen từ cha mẹ mang gen đột biến. Một đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ mắc hội chứng Marfan cũng có 50% khả năng mắc bệnh.

Nhưng cũng có một số người mắc hội chứng Marfan lại là người đầu tiên trong gia đình mắc bệnh này, khi đó được gọi là đột biến tự phát. Điều này có nghĩa là đột biến gen chịu trách nhiệm gây ra hội chứng Marfan xảy ra ở cả trứng hoặc tế bào tinh trùng tại thời điểm thụ thai. Không ai biết nguyên nhân gây ra đột biến này, nhưng một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Marfan sau đó có 50% cơ hội truyền cho con của mình.

Nhận biết sớm các dấu hiệu của hội chứng Marfan rất có ích

Cộng đồng các chuyên gia nghiên cứu về Marfan ước tính rằng: có gần một nửa số người mắc hội chứng Marfan không hay biết các biểu hiện của bệnh. Các rối loạn có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.

Có những người đã mắc hội chứng Marfan khi được sinh ra, nhưng các dấu hiệu bệnh không phải lúc nào cũng biểu hiện ngay lập tức. Những người này thường có ít đặc điểm của bệnh khi họ còn trẻ, không mắc phình động mạch chủ hoặc các dấu hiệu khác cho đến khi trưởng thành. Một số người khác lại có rất nhiều đặc điểm của Marfan từ khi sinh ra hoặc ngay khi còn nhỏ tuổi - bao gồm tình trạng phình động mạch chủ nghiêm trọng. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến tim và mạch máu, xương hoặc khớp, có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Nhận biết các dấu hiệu của hội chứng Marfan sẽ giúp việc chẩn đoán, điều trị sớm và chính xác. Nếu không phát hiện, họ có nguy cơ mắc các biến chứng đe dọa tính mạng, đặc biệt là phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ. Đa phần các phương pháp điều trị được bắt đầu càng sớm thì kết quả càng tốt. Một số phương pháp có thể ngăn ngừa các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn và cuối cùng là cứu sống bệnh nhân.

Các dấu hiệu của hội chứng Marfan

Một số người có các triệu chứng rất nhẹ, trong khi những người khác bị nặng - ngay cả trong cùng một gia đình. Điều này có nghĩa là các biểu hiện sẽ thay đổi và gần như không thể dự đoán được. bệnh sẽ tiến triển như thế nào, ở bất kỳ người nào.

Những dấu hiệu dễ thấy

• Tay, chân và ngón tay dài không cân xứng.
• Thân hình cao và gầy so với các bạn cùng lứa.
• Cột sống cong vẹo
• Xương ức lõm vào trong hoặc thò ra ngoài
• Khớp lỏng lẻo và linh hoạt.
• Bàn chân phẳng.
• Răng chen chúc
• Rạn da không liên quan đến tăng hoặc giảm cân

Các dấu hiệu khác khó phát hiện hơn

• Các dấu hiệu khó phát hiện hơn của hội chứng Marfan bao gồm các vấn đề về tim, đặc biệt là các vấn đề liên quan đến động mạch chủ - mạch máu lớn mang máu đi từ tim đến phần còn lại của cơ thể: giãn động mạch chủ hoặc phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ (có thể vỡ đột ngột gây tử vong), hở van hai lá.
• Các dấu hiệu ở phổi có thể bao gồm xẹp phổi đột ngột, khí phế thũng, hen suyễn hoặc chứng ngưng thở lúc ngủ.
• Các vấn đề về mắt, bao gồm cận thị nặng, võng mạc bị bong ra, bệnh tăng nhãn áp sớm và đục thủy tinh thể sớm. Các xét nghiệm đặc biệt thường rất cần thiết để phát hiện các dấu hiệu này.
• Viêm màng cứng được tìm thấy bằng CT hoặc MRI quét ở mặt sau.

Hội chứng Marfan được theo dõi và điều trị như thế nào?

Thanh thiếu niên mắc hội chứng Marfan phải được theo dõi chặt chẽ vì cơ thể đang phát triển và thay đổi rất nhanh. Hầu hết thanh thiếu niên cần siêu âm tim ít nhất 1 lần/năm cùng với việc kiểm tra mắt và xương thường xuyên. Điều này giúp các bác sĩ luôn kiểm soát được mọi vấn đề mới.

Nhiều biến chứng của hội chứng Marfan có thể được kiểm soát bằng thuốc và nếu cần thiết có thể phẫu thuật. Các bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc đặc biệt gọi là thuốc chẹn beta và thuốc ức chế thụ thể angiotensin, chúng có tác dụng hạ huyết áp và giảm hao mòn trên mạch máu, giúp trì hoãn sự tiến triển của giãn động mạch chủ. Nếu động mạch chủ phình đến kích thước tiềm tàng gây nguy hiểm hoặc việc hở van tim có vấn đề, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sửa chữa hoặc thay thế các bộ phận bị tổn thương của tim.

Người mắc hội chứng Marfan bị cận thị có thể sẽ phải đeo kính hoặc đeo kính áp tròng. Nếu có các biến chứng khác, phẫu thuật có thể là cần thiết.

Thanh thiếu niên bị vẹo cột sống có thể phải đeo nẹp lưng đặc biệt. Đôi khi, với các trường hợp vẹo cột sống và vấn đề về lồng ngực nghiêm trọng có thể phải phẫu thuật. Một số người cũng có thể chọn phẫu thuật vì lý do thẩm mỹ.

Bất cứ ai có vấn đề về tim liên quan đến hội chứng Marfan (đặc biệt là người đã phẫu thuật tim) luôn luôn phải dùng thuốc kháng sinh trước khi đến nha sĩ để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, nhiễm trùng thành tim do vi khuẩn xâm nhập vào máu.

Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản mắc hội chứng Marfan cũng cần lưu ý việc mang thai sẽ gây thêm gánh nặng cho tim và có thể làm tăng nguy cơ tổn thương động mạch chủ. Những phụ nữ mắc hội chứng Marfan đang mang thai nên nói chuyện với bác sĩ ngay lập tức.

Cuộc sống của người mắc hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan sẽ ảnh hưởng đến từng người theo từng cách khác nhau. Một số trường hợp mắc hội chứng Marfan nghiêm trọng và có rất nhiều triệu chứng thì cần được chăm sóc y tế. Tuy nhiên, những người khác có dấu hiệu nhẹ đến mức họ chỉ cần kiểm tra mỗi năm một lần.

Có rất nhiều điều mà thanh thiếu niên mắc hội chứng Marfan làm để giúp bản thân khỏe mạnh hơn. Điều quan trọng nhất là tránh gây thêm gánh nặng cho tim. Tránh bất kỳ môn thể thao nào cần nhiều sức như chạy, căng cơ hoặc tránh để một số thứ đập vào ngực như: bóng rổ, bóng đá, bóng chày, thể dục dụng cụ, cử tạ... Tuy nhiên không có nghĩa là bệnh nhân chỉ nên ngồi yên một chỗ, họ có thể và nên tập thể dục, chỉ cần thực hiện một cách cẩn thận. Các hoạt động an toàn thường là: đi xe đạp, bơi lội hoặc khiêu vũ không cạnh tranh - hãy chắc chắn rằng thực hiện các động tác nhẹ nhàng, ở tốc độ chậm hơn và không liên quan đến bất kỳ nỗ lực nhanh chóng nào. Tránh tập thể dục ở nơi có nhiệt độ khắc nghiệt, quá lạnh hoặc quá nóng.

Không được hút thuốc hoặc sử dụng các sản phẩm có nguồn gốc từ thuốc lá.

Mặc dù hội chứng Marfan không ảnh hưởng đến trí thông minh, một số học sinh có thể cần sự trợ giúp khi ở trong lớp vì tầm nhìn hoặc các vấn đề liên quan khác.

Nếu bạn mắc hội chứng Marfan, đôi khi có thể rất khó khăn khi bạn cảm thấy khác với bạn bè. Bạn có thể buồn vì những lời nhận xét về chiều cao hoặc trêu chọc vì bạn nổi bật. Nếu bạn cảm thấy quá tải, hãy nói chuyện với người mà bạn tin tưởng - cha mẹ, bạn bè hoặc cả bác sĩ điều trị của bạn.

Xem thêm:

• Một số hội chứng rối loạn tâm thần phổ biến ở người trẻ
• Nguy hiểm khi mắc hội chứng Lyell, ai cũng nên biết!
• Hội chứng rối loạn thiếu hụt thiên nhiên: Căn bệnh của thời hiện đại