Bác sĩ Vinmec giải đáp thắc mắc về hội chứng Down

Nguyên nhân trẻ bị down cũng như cách nhận biết, phòng ngừa hội chứng down sẽ được bác sĩ của Bệnh viện ĐKQT Vinmec giải đáp ngay sau đây.

Hỏi: “Chào các bác sĩ của Bệnh viện Đa Khoa Quốc Tế Vinmec!

Tôi mới sinh cháu được 24 ngày. Lúc thai được 3 tháng 2 tuần tuổi, tôi đã đi siêu âm, độ dày da gáy của thai nhi là 2.5, sau đó tôi có đi làm Triple test và kết quả là có nguy cơ thai bị down là rất thấp. Tuy nhiên tôi vẫn rất lo lắng, vì vậy tôi mong các bác sĩ giải đáp cho tôi về tất cả mọi thứ liên quan tới trẻ bị down, để cho tôi có thể hiểu cặn kẽ và chính xác về căn bệnh này. Tôi xin cảm ơn các bác sĩ”

Chị Nguyễn Thị Kim Anh, Quận 1, thành phố Hồ Chí Minh

Trả lời: Chào chị, sau đây chúng tôi sẽ cung cấp đầy đủ cho chị cùng tất cả mọi người những kiến thức cơ bản về trẻ bị bệnh down.

Hội chứng down là một dạng chậm phát triển tâm thần, trẻ bị down sẽ khù khờ và hầu như không còn khả năng học hành. Đây là rối loạn di truyền thường hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng down được cho là một rối loạn phát triển, nguyên nhân gây ra là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể số 21 này thừa ra sẽ làm cho mỗi gen sinh ra nhiều protein hơn mức bình thường, gây ra hậu quả suy yếu trong khả năng nhận thức và phát triển thể chất của trẻ.

Người mẹ mang thai lúc cao tuổi (trên 35 tuổi trở lên) thì có nguy cơ sinh con bị mắc bệnh down cao hơn bình thường và đặc biệt người mẹ càng lớn tuổi thì khả tỷ lệ sinh con bị bệnh down càng cao. Bằng chứng là theo thống kê về trẻ bị down của tổ chức y tế, có 350 ca đẻ của phụ nữ 35 tuổi có một trẻ sinh ra đã bị down. Sang tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1 trẻ bị down/100 trẻ sinh ra và ở tuổi 45 là 1 trẻ bị down trên 30 trẻ được sinh ra.

Ngoài ra, việc người mẹ sử dụng các loại thuốc kháng sinh một cách bừa bãi, thường xuyên tiếp xúc với các loại hóa chất khi mới có thai sẽ làm tăng nguy cơ khiến cho thai nhi bị down.

Rất khó để có thể nhận biết cũng như xác định trẻ sơ sinh có bị bệnh down hay không. Thông thường, để nhận biết chủ yếu sẽ dựa vào các kết quả xét nghiệm và các biểu hiện bên ngoài của trẻ.

Nhận biết nguy cơ thai nhi bị down qua các kết quả xét nghiệm

Để xác định trẻ bị down trong giai đoạn thai kỳ được 11 tới 13 tuần tuổi, sẽ dùng phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy và kèm theo là các xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (double test). Các kết quả này kèm theo với tuổi của thai phụ và tuổi của thai nhi có thể cho ra được kết quả về khả năng mắc bệnh down của thai nhi.

Đối với trường hợp thai phụ không xét nghiệm kiểm tra trong lúc thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, thì chờ đến khi thai nhi được 14 đến 21 tuần tuổi, mẹ bầu sẽ được làm xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test) để tính toán nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng down không.

Nhận biết trẻ bị down qua biểu hiện bên ngoài

Phương pháp này áp dụng cho những thai nhi không làm xét nghiệm kiểm tra hội chứng down trong giai đoạn thai kỳ. Cách này sẽ áp dụng đối với trẻ từ 6 tuần tuổi trở lên. Lúc này, trẻ bị down sẽ có những biểu hiện về hình thái và chức năng bất thường như sau:

• Trương lực cơ yếu, cơ bị mềm nhão, tai thấp và nhỏ hơn bình thường.
• Đầu của trẻ bệnh down ngắn và bé, vùng gáy rộng và phẳng, cổ của trẻ ngắn, vai trẻ tròn. Mặt dẹt, trông trẻ ngờ nghệch.
• Mắt bị xếch, mí mắt bị lộn lên, đôi khi bị lác, có nếp gấp da phủ bên trong mí mắt, mắt có trẻ hơi sưng và đỏ.
• Lòng đen trong mắt có các chấm trắng nhỏ như là hạt cát và có khả năng mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Mũi của trẻ nhỏ và tẹt.
• Miệng bị trễ và luôn há, vòm miệng bị cao, lưỡi trẻ dày thè ra ngoài, lưỡi bị quá to so với miệng của trẻ.
• Chân tay trẻ ngắn và bàn tay ngắn, to. Có các ngón tay ngắn, thường thì ngón út bị khoèo, lòng bàn tay có trẻ có nếp sâu nằm nghiêng, ngón chân chim, ngón cái bị tòe ra và khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai rộng hơn bình thường rõ rệt.
• Các khớp của khuỷu, háng, gối và cổ chân bị lỏng lẻo. Có đôi khi trẻ bị trật khớp háng hoặc là trật xương bánh chè.
• Trẻ bị down thường dễ nhạy cảm với tác nhân nhiễm khuẩn.

Để xác định chính xác trẻ bị bệnh down hay không, cần phải so sánh và đối chiếu với tất cả các biểu hiện trên. Bên cạnh đó, khi đã xác định được trẻ mắc bệnh down, bố mẹ có con mắc bệnh không nên quá hoang mang và lo lắng, bởi vì cùng với sự phát triển của y học hiện nay tuổi thọ trung bình của trẻ bị bệnh down có khả năng kéo dài lên tới 55 tuổi.

Để phòng ngừa hội chứng down, ngoài việc khuyến khích phụ nữ không sinh con quá muộn (những người trên 35 tuổi), người ta còn có thể phát hiện sớm hội chứng down ngay từ lúc người mẹ còn đang mang thai.

Các phương pháp để phát hiện sớm hội chứng down bao gồm:

• Tiến hành chọc dò nước ối để xem tế bào có dư nhiễm sắc thể thứ 21 (nguyên nhân gây ra hội chứng down) hay không.
• Thử máu của người mẹ để tìm xem một số chất sinh lý đặc biệt (cụ thể như alpha fetoprotein, hCG, Estriol, Inhibin A...) trong thai kỳ có các biến đổi nào khác thường không?

Y học hiện tại đã có rất nhiều các kỹ thuật mới trong việc tầm soát các bất thường của thai nhi, trong đó có hội chứng down, cụ thể như:

• Có thể dùng siêu âm để đo độ mờ da gáy tại lúc thai nhi được khoảng 3 tháng tuổi.
• Chọc dò và xét nghiệm nước ối hoặc là sinh thiết gai nhau.

Điều này sẽ giúp cho các bậc cha mẹ đưa ra quyết định nên hay không nên sinh con nếu như phát hiện thai nhi có khả năng bị hội chứng down. Và các phương pháp này còn có ưu điểm hơn phương pháp tầm soát cũ là thời gian phát hiện ra trẻ bị down sớm hơn rất nhiều.

Kết luận: Down là hội chứng không thể chữa khỏi được, trẻ bị down gây một gánh nặng rất lớn cho cả gia đình trẻ và toàn xã hội. Vì vậy, chúng tôi hy vọng các gia đình chú trọng đến việc tầm soát bệnh down từ lúc thai nhi vẫn còn nhỏ để có hướng giải quyết tốt nhất.

Xem thêm:

• Tìm hiểu hội chứng Down và sự thật bạn nên biết
• Hội chứng Down
• Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Down