Bà ngoại bị ung thư vú, mẹ không bị, liệu tôi có bị không?

Ung thư vú là ung thư phát triển ở các tế bào vú. Thông thường, các hình thức ung thư ở một trong hai thùy hoặc các ống dẫn của vú. Thùy là các tuyến sản xuất sữa, và ống dẫn là những con đường mang sữa từ các tuyến đến núm vú. Ung thư cũng có thể xảy ra trong mô mỡ hoặc mô liên kết xơ trong vú của bạn.

Các tế bào ung thư không kiểm soát thường xâm nhập các mô vú khỏe mạnh khác và có thể đi đến các hạch bạch huyết dưới cánh tay. Các hạch bạch huyết là một con đường chính giúp các tế bào ung thư di chuyển đến các bộ phận khác của cơ thể.

Ung thư vú phổ biến như thế nào?

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) , ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Theo thống kê của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) , gần 232.000 ca ung thư vú xâm lấn được chẩn đoán tại Hoa Kỳ vào năm 2015. Ung thư vú xâm lấn là ung thư lây lan từ ống dẫn hoặc tuyến đến các bộ phận khác của vú. Hơn 40.000 phụ nữ được dự kiến ​​sẽ chết vì căn bệnh này.

Bệnh này cũng có thể được chẩn đoán ở nam giới. ACS cũng ước tính rằng trong năm 2015, hơn 2.000 người đàn ông được chẩn đoán, và hơn 400 người đàn ông chết vì căn bệnh này.

Gen di truyền đột biến dẫn tới ung thư vú BRCA1 và BRCA2

BRCA1 và BRCA2 (BReast CAncer genes 1 và 2) là gen tạo ra protein ức chế ung thư. Những protein này giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng và do đó đóng một vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền của mỗi tế bào. Khi một trong hai gen này bị đột biến, hoặc bị thay đổi, khiến cho sản phẩm protein của nó không được sản xuất hoặc không hoạt động như bình thường. Lúc này các DNA sai lệch sẽ không được sửa chữa đúng cách. Kết quả là, các tế bào sẽ phát triển một cách không kiểm soát với DNA sai lệch và dẫn tới ung thư.

Đột biến di truyền trong BRCA1 và BRCA2 đáng chú ý nhất là làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ. Chúng cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác. Những người thừa hưởng đột biến ở BRCA1 và BRCA2 có xu hướng phát triển ung thư vú và buồng trứng ở độ tuổi trẻ hơn những người không có đột biến này. Khi bạn có đột biến gen BRCA1/2 thì khả năng lớn là bạn được tiếp nhận từ cha hoặc mẹ của mình. Một đứa trẻ có phụ huynh mang một trong những gen đột biến này có 50% khả năng tiếp tục kế thừa gen đột biến đó.

Bà ngoại bị ung thư vú, mẹ không bị, liệu tôi có bị không?

Xét nghiệm di truyền giúp mọi người có cơ hội tìm hiểu xem ung thư vú hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh là do đột biến gen di truyền hay không. Hầu hết thì phụ nữ hiện nay bị ung thư vú không có đột biến gen BRCA1, BRCA2 .

Xét nghiệm di truyền chỉ được khuyến cáo cho một số người như:

• Một thành viên trong gia đình có đột biến gen BRCA1 / 2 (hoặc đột biến gen di truyền khác liên quan đến bệnh này)
• Một tiền sử cá nhân trong gia đình mắc bệnh ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn
• Tiền sử bệnh ở mọi lứa tuổi và hai hoặc nhiều thành viên gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy và / hoặc tích cực ở mọi lứa tuổi
• Bạn là người Do Thái Ashkenazi và người thân của bạn bị ung thư vú hoặc tuyến tụy.
• Gia đình bạn có người mắc bệnh thể bộ ba âm tính chẩn đoán ở tuổi 60 hoặc trẻ hơn
• Gia đình bạn có người mắc ung thư buồng trứng hay ung thư vú ở nam

Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm đầu tiên sẽ được thực hiện đối với người bị ung thư tuyến tiền liệt, vú, buồng trứng hay tuyến tụy. Nếu không tìm thấy đột biến, ung thư có lẽ không phải do đột biến gen BRCA1, BRCA2 và các thành viên khác trong gia đình không cần phải làm xét nghiệm.

Nếu phát hiện đột biến, các thành viên khác trong gia đình nên được xét nghiệm đột biến BRCA1, BRCA2 đã được tìm thấy ở người bị ung thư. Điều này không đồng nghĩa tất cả các thành viên trong gia đình sẽ có đột biến.

Ví dụ, nếu mẹ của bạn có đột biến gen BRCA1 , có 50% khả năng bạn cũng sẽ có đột biến gen BRCA1 (bạn nhận được một nửa số gen của bạn từ mẹ và một nửa từ cha của bạn).

Vì vậy khi bà ngoại của bạn bị ung thư vú, bạn nên đề nghị bà ngoại làm một xét nghiệm di truyền để xác định bệnh có phải do gen đột biến BRCA1 và BRCA2 không. Nếu không thì bạn sẽ không bị ung thư vú do đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Còn nếu bà ngoại bạn bị ung thư vú do gen đột biến BRCA1 và BRCA2, nhưng mẹ bạn lại không bị vì mẹ bạn không mang các gen đột biến này do đó khả năng bạn bị ung thư vú là bằng không.

Tuy nhiên, ngoại trừ các yếu tố di truyền thì còn các yếu tố khác có thể gây ung thư vú, nên tốt hơn hết bạn nên có một cuộc sống lành mạnh để hạn chế tối đa khả năng phát triển ung thu vú.

Xem thêm:

• Những điều nên biết về gen BRCA1, BRCA2 – Gen di truyền đột biến dẫn tới ung thư vú
• Bệnh ung thư vú có khả năng di truyền không?
• Ung thư vú có ảnh hưởng nhiều đến đời sống tình dục không?
• Ung thư vú giai đoạn đầu: Biểu hiện, cách điều trị và khả năng chữa khỏi