6 nhóm bệnh được phát hiện sớm nhờ xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh

Mỗi em bé khi vừa được sinh ra nên được làm xét nghiệm sàng lọc ngay, nó được gọi là xét nghiệm máu gót chân, lý tưởng nhất là khi bé dưới 5 ngày tuổi. Xét nghiệm sàng lọc này để tìm xem bé có bị các bệnh về chuyển hóa và di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng hay không. Lợi ích của sàng lọc là rất lớn, vì việc phát hiện để điều trị sớm sẽ giúp cải thiện sức khỏe cho bé, ngăn ngừa những khuyết tật lớn hoặc thậm chí tử vong trong tương lai.

Trong vòng 36-48 giờ đầu sau khi sinh, em bé sẽ được nhân viên y tế dùng kim chích vào gót chân của bé, lấy ra 4 giọt máu, nhỏ lên một tấm thẻ đặc biệt để chuyển đến khoa xét nghiệm. Trước và sau khi lấy máu bé đều được khử trùng chỗ kim chích, mỗi bé có bộ dụng cụ riêng nên các bậc cha mẹ hoàn toàn yên tâm. Bạn có thể giúp bé đỡ đau bằng cách âu yếm bé, cho bé bú, quấn bé vào tã ấm và thoải mái.

Trong một số trường hợp, mẫu máu gót chân có thể lấy khi bé 6- 8 ngày tuổi, muộn nhất là trước 20 ngày tuổi (ví dụ trường hợp trẻ sinh non, thiếu cân).

Đôi khi cần phải lấy mẫu máu lần thứ hai, trong trường hợp này các bác sĩ sẽ giải thích lý do cho bạn. Tuy nhiên, bạn không cần phải lo lắng, điều đó không có nghĩa là có điều gì đó không ổn với sức khỏe của bé.

Xét nghiệm này không mang lại bất kỳ rủi ro nào cho em bé, vị trí gót chân là nơi ít nhạy cảm nhất trên cơ thể, giúp bé ít bị đau khi lấy máu.

Xét nghiệm này sẽ sàng lọc các bệnh về chuyển hóa và di truyền hiếm gặp nhưng khá nghiêm trọng ở trẻ. Nếu hai vợ chồng hay thành viên trong gia đình đã bị những bệnh này, hoặc tiền sử gia đình có bệnh, hãy thông báo với nhân viên y tế. Tùy theo tỷ lệ lưu hành bệnh ở mỗi quốc gia, khu vực, những bệnh xuất hiện nhiều sẽ được ưu tiên sàng lọc.

1. Bệnh thiếu men G6PD

Đây là bệnh mà cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường, men này nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất ôxy hóa có trong thức ăn, thuốc, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở tế bào hồng cầu. Tan huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận.

Khi phát hiện bệnh sớm, bác sĩ sẽ tư vấn tránh sử dụng các loại thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh, việc này sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD không bị tán huyết cấp.

2. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh, dẫn đến biểu hiện các thể bệnh: thể mất muối gây tử vong và thể nam hóa đơn thuần (không rõ ràng giới tính ở bé gái).

Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Bé gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

3. Suy giáp bẩm sinh

Có khoảng 1/3.000 trẻ sinh ra ở Anh bị suy giáp bẩm sinh. Em bé bị suy giáp bẩm sinh không có đủ hormone thyroxine, khiến trẻ không phát triển chiều cao và khuyết tật về nhận thức.

Khi được bác sĩ chẩn đoán bệnh, bé sẽ được điều trị sớm bằng thuốc thyroxine, để giúp bé phát triển bình thường.

4. Bệnh hồng cầu hình liềm

Theo thống kê, khoảng 1/2.000 trẻ em sinh ra ở Anh mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Đây là một bệnh di truyền về máu khá nghiêm trọng. Bệnh này ảnh hưởng đến huyết sắc tố, là protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đi khắp cơ thể.

Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể bị các cơn đau dữ dội, bị nhiễm trùng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng. Họ thường bị thiếu máu vì các tế bào máu gặp khó khăn trong việc mang oxy. Em bé mắc bệnh này sẽ cần được chăm sóc y tế suốt cuộc đời.

Xét nghiệm lấy máu gót chân nếu phát hiện trẻ bị bệnh này sẽ được điều trị sớm để giúp bé khỏe mạnh hơn. Các biện pháp có thể là chủng ngừa và tiêm kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nghiêm trọng.

Phụ nữ mang thai cũng thường xuyên được kiểm tra bệnh hồng cầu hình liềm sớm trong thai kỳ.

5. Xơ nang

Có khoảng 1/2.500 trẻ sinh ra ở Anh bị xơ nang. Tình trạng di truyền này ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và phổi, khiến bé khó tăng cân tốt và dễ bị nhiễm khuẩn ở vùng ngực.

Em bé mắc bệnh này có thể được điều trị sớm bằng chế độ ăn nhiều dinh dưỡng, dùng thuốc và vật lý trị liệu. Việc điều trị sớm có thể giúp bé sống lâu hơn và khỏe mạnh hơn.

6. Các loại bệnh chuyển hóa khác

• Bệnh phenylketon niệu (PKU)
• Bệnh thiếu men MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase)
• Bệnh si-rô niệu (MSUD)
• Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ isovaleric (IVA)
• Bệnh Glutaric Acidemic loại 1 (GA1)
• Bệnh homocystinuria (pyridoxine không đáp ứng) (HCU)

Tất cả bệnh này khi được phát hiện bằng xét nghiệm máu gót chân, sẽ được các bác sĩ điều trị bằng cách thay đổi chế độ ăn uống, dùng thuốc và theo dõi cẩn thận, sẽ giúp giảm thiểu những nguy cơ trong tương lai của bé.

Xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc không bắt buộc, nhưng nên được khuyến khích vì nó hoàn toàn không gây hại mà có thể giúp em bé phát hiện sớm và thoát khỏi những bệnh nghiêm trọng trong tương lai. Không nên đợi đến khi bé xuất hiện triệu chứng bệnh rồi mới chữa trị thì bệnh sẽ nặng, việc điều trị sẽ phức tạp và tốn kém hơn.

Bạn có thể lựa chọn không làm xét nghiệm hoặc chỉ sàng lọc một số bệnh riêng lẻ, có tỷ lệ mắc cao, ví dụ 3 bệnh: thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, hay có thể chọn sàng lọc các bệnh chuyển hóa di truyền, ... Tuy nhiên, bạn nên tìm hiểu về những loại bệnh mà xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện được trước khi đưa ra quyết định cho con mình. Hãy thảo luận kỹ với bác sĩ về loại xét nghiệm bạn muốn làm cho bé và những lo ngại của bạn nếu có.

Việc làm xét nghiệm sàng lọc sớm sẽ giúp bé sớm được điều trị những nguy cơ bệnh tật. Nếu vì lí do nào đó, bạn chưa làm xét nghiệm máu gót chân cho bé sơ sinh, xét nghiệm sàng lọc vẫn có thể làm đến khi bé được 12 tháng tuổi, tuy nhiên một số bệnh sẽ không còn tác dụng nữa. Hãy hỏi ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Hầu hết các em bé được xét nghiệm sẽ có kết quả bình thường, điều đó có nghĩa là bé không có nguy cơ mắc các bệnh được sàng lọc này.

Một số ít em bé sàng lọc có kết quả dương tính với một trong những bệnh đó. Tuy nhiên điều này không có nghĩa là bé chắc chắn bị bệnh, mà bé có nhiều khả năng bị bệnh. Trong trường hợp này, các bác sĩ sẽ đề nghị cha mẹ đi kiểm tra thêm cho bé ở các bệnh viện chuyên khoa.

Các bậc cha mẹ cần biết rằng, xét nghiệm sàng lọc không bao giờ chắc chắn 100%. Trong thực tế có một tỉ lệ cực nhỏ âm tính giả (bé có kết quả sàng lọc âm tính sau đó có thể bị bệnh) hoặc dương tính giả (bé có kết quả dương tính nhưng không mắc bệnh).

Mọi người nên nhìn nhận giá trị của xét nghiệm máu gót chân trong vấn đề phát hiện bệnh sớm cho bé sơ sinh để ra quyết định cho con mình.

(HoiBenh chuyển ngữ từ NSH)

Xem thêm:

• Lợi ích của việc sàng lọc sau sinh cho trẻ
• Sàng lọc sau sinh là như thế nào?