3 xét nghiệm quan trọng phải thực hiện cho bé khi vừa mới chào đời

Cách xét nghiệm là lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh để phát hiện bệnh, cải thiện tình trạng chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Xét nghiệm G6PD

Đây là xét nghiệm kiểm soát sự thiếu hụt của các enzym G6PD ở trẻ sơ sinh. Khi cơ thể của bé không thể tổng hợp được những enzym này như bình thường thì tế bào sẽ không biến đổi các sản phẩm có hại thành những sản phẩm không hại và tích tụ lại ở trong hồng cầu, khiến cho hồng cầu sẽ có nguy cơ dễ vỡ.

Biểu hiện của việc thiếu men G6PD đó là trẻ bị vàng da ngay từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Đối với những trường hợp nặng, bé sẽ bị vàng da kéo dài, dẫn tới các bệnh lý về não, thậm chí có thể gây tử vong hay các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần cũng như vận động. Việc phát hiện sớm và cho bé sử dụng thuốc đồng thời theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm suy giáp bẩm sinh

Đây là xét nghiệm nhằm mục đích phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể của bé không thể tự sản xuất, hoặc sản xuất các hormone tuyến giáp không đủ. Hormone tuyến giáp là rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ cũng như cơ thể của trẻ từ lúc sinh ra cho đến khi trưởng thành. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ có một số biểu hiện lâm sàng như chậm phát triển, chậm tăng cân, cơ thể phát triển không bình thường... Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp cho trẻ tiếp tục phát triển bình thường cả thể chất lẫn trí tuệ.

Sàng lọc suy giáp có thể được xét nghiệm sau sinh hoặc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ để phát hiện và điều trị ngay cho bé từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường khi sinh ra và lớn lên.

Đối với những bé đã sinh ra đời, cách điều trị duy nhất đó là thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt sẽ được bổ sung tùy vào cân nặng, giới tính của từng bệnh nhi.

Xét nghiệm tăng tuyến thượng thận bẩm sinh 17 –OHP

Đây là xét nghiệm sau sinh để phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một loại bệnh lý rối loạn tổng hợp hormone tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến các biểu hiện của các thể bệnh khác như : mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái.

Biểu hiện của bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh ở bé gái đó là âm vật phình to như dương vật cỡ nhỏ, hơn nữa môi âm đạo khép kín không nhìn thấy đường vào. Đây là căn bệnh kéo dài suốt cuộc đời, không có cách nào điều trị khỏi hẳn được. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm có thể giúp cho bác sỹ điều chỉnh được các hormone bị thiếu bằng cách bổ sung các loại thuốc, qua đó có thể giảm thiểu tình trạng bị nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm sẽ khiến cho tâm lý của bé gái ít bị ảnh hưởng và giảm khả năng phải tạo hình lại cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.